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UNIVERSITÉ PARIS DESCARTES
12 RUE DE L’ÉCOLE DE MÉDECINE
75006 PARIS

DIRECTEUR DE LA PUBLICATION : Frédéric Dardel

RÉDACTEUR EN CHEF : Pierre-Yves Clausse

RÉDACTEURS : Jean-Christophe Piot, Pierre-Yves Clausse

CRÉDIT PHOTOS : Université Paris Descartes – Philip Martin – istock2018

CONTRIBUTEURS :
Par ordre d’apparition dans le magazine : Michèle Rivière, François Goffinet, Élie Azria, Arlette Streri, Sylvain Missonnier, Lydia Morlet-Haïdara, Marie Mesnil, Clémentine Lequillerier, Yves Ville, Julie Steffann, Frédéric Bizard

CONCEPTION ET RÉALISATION : Caillé associés

UNE IDÉE, UNE QUESTION ? presse@parisdescartes.fr

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Le diagnostic préimplantatoire : prévenir pour assurer un avenir

Le diagnostic préimplantatoire est une technique de l’analyse de l’ADN de l’embryon proposée aux couples susceptibles de transmettre à leur enfant une maladie génétique particulièrement invalidante. Son intérêt réside dans le fait de pouvoir réaliser un diagnostic génétique sur un embryon – obtenu par fécondation in vitro – avant qu’il ne soit porté par la femme.

Julie Steffann,
Professeur de génétique à l’Université Paris Descartes et praticien hospitalier dans le service de génétique de l’hôpital Necker-Enfants Malades (AP-HP).

« Le diagnostic préimplantatoire (DPI) repose sur l’analyse génétique d’une à deux cellules prélevées sur des embryons issus de la fécondation in vitro et âgés de trois à cinq jours de vie. Cette procédure offre une alternative aux techniques conventionnelles de diagnostic prénatal à des couples à risque de transmettre à leur descendance une affection génétique d’une particulière gravité”, explique Julie Steffann, professeur de génétique à l’Université Paris Descartes et praticien hospitalier dans le service de génétique de l’hôpital Necker-Enfants Malades (AP-HP). Si la technique n’a été autorisée en France qu’en 1999, aujourd’hui, cinq centres sont agréés sur le territoire : Paris, Strasbourg, Montpellier, Nantes et Grenoble. “Au sein de l’hôpital, nous proposons une consultation que l’on nomme conseil génétique. La plupart du temps, nous recevons des couples qui ont déjà des enfants présentant une pathologie génétique ou qui ont dû pratiquer une Interruption Médicale de Grossesse (IMG) suite à la découverte d’une maladie de ce type. Le DPI est une technique qui permet à ces couples d’éviter une IMG qui reste toujours un traumatisme”, poursuit-elle.

Des maladies génétiques rares… mais nombreuses
À ce jour, plus de 7 000 maladies génétiques ont été identifiées. Et chaque année, de nouvelles maladies le sont. “Chaque maladie génétique reste rare mais elles sont très nombreuses. Cela touche environ 3% des naissances en France”, confirme Julie Steffann. Cela représente environ 30 000 enfants qui naissent chaque année avec une maladie génétique. Certaines maladies sont tout de même plus fréquentes comme la mucoviscidose ou la drépanocytose. Pour autant, toutes les pathologies génétiques ne présentent pas le même caractère de gravité et ne justifient pas d’avoir recours à une IMG. “L’hémochromatose, par exemple est fréquente mais peu invalidante. Ici, nous ne recevons que des patients souffrant de maladies génétiques sévères”, poursuit-elle. Par ailleurs, toutes les maladies génétiques ne sont pas forcément héréditaires. Le problème peut apparaître spontanément chez un individu, à cause d’une erreur dans la réplication de son ADN. “En fait, une maladie génétique n’est héréditaire que si elle intéresse les cellules germinales, c’est-à-dire si le gène modifié se retrouve dans les gamètes, ovules et spermatozoïdes”, poursuit Julie Steffann.

Une évolution nécessaire du cadre législatif pour la recherche
Diagnostiquer les maladies génétiques est une étape importante mais non suffisante pour autant. L’idéal serait de pouvoir les “corriger” dans l’embryon lui-même en utilisant la thérapie génique. Problème : la loi s’oppose à cette pratique. “La loi stipule que la création d’embryon transgénique est interdite. Mais qu’entend-t-on par embryon transgénique ? Ce n’est pas à un juge de trancher sur ces questions quand on sait que les spécialistes eux-mêmes ne sont pas tous d’accord”, poursuit-elle. Tout le problème vient d’une confusion entre la recherche et l’application clinique. Dans les faits, il est interdit d’effectuer des modifications sur embryon avant la formation des cellules gamétiques. “Cela repose sur l’idée selon laquelle cet embryon pourrait lui-même devenir un enfant et avoir un jour une descendance à laquelle on porterait atteinte. Mais il est évident que ces embryons ne donneront pas lieu à une naissance puisqu’ils sont objets de recherche. L’évolution de la législation à ce sujet est un enjeu majeur car les avancées techniques sont très rapides et il ne faut pas que les équipes françaises et à terme, les patients, soient pénalisés. Ce sont des questions auxquelles “Les États généraux de la bioéthique” (durant le premier semestre 2018) devront répondre”, conclut Julie Steffann.

MASTER GÉNÉTIQUE
Cursus unique en France, il se différencie par la philosophie de son enseignement multidisciplinaire. Son ambition est de donner aux étudiants les moyens de devenir des futurs cadres dans le privé ou le public, et pas uniquement dans le secteur de la recherche. La génétique est le socle de l’enseignement et la construction du M2 est basée résolument vers la mise en place d’itinéraires personnels et de l’offre d’une grande diversité de modules, menant vers tous les secteurs de la biologie.